Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí                        Boletín Social Nº 60 / noviembre 2019
Exponen el proceso de designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos
Una jornada coorganizada por el CIBERER en Bilbao abordó todo el proceso de desarrollo de los medicamentos huérfanos, desde su designación hasta su llegada a los pacientes. Además, se expusieron dos casos concretos de investigación en potenciales fármacos para anemia de Fanconi y porfiria eritropoyética congénita.
Un nuevo estudio ayuda a comprender mejor las enfermedades que cursan con hipotiroidismo cerebral

Este estudio ha descubierto dos posibles nuevas vías por las que las hormonas tiroideas acceden al cerebro durante el desarrollo fetal, lo que ayuda a comprender mejor las enfermedades que cursan con hipotiroidismo cerebral.

Utilizan la Inteligencia artificial para diagnosticar enfermedades relacionadas con el colágeno VI

Las deficiencias en la estructura del colágeno VI son una causa común de enfermedades neuromusculares. Un grupo de investigadores ha desarrollado un sistema de inteligencia artificial para ayudar a obtener un diagnóstico más preciso.
La Jornada de las Enfermedades de los Neurotransmisores abre esperanzas de tratamientos

En este encuentro, que reunió a familias, doctores e investigadores especializados en enfermedades de los neurotransmisores, se informó sobre posibles terapias que pueden mejorar la vida de niños y adultos afectados.
Expertos internacionales debaten sobre la búsqueda de tratamiento para la enfermedad de Lafora

Alcalá de Henares acogió la reunión de los participantes en el proyecto internacional multidisciplinar de búsqueda de cura para la enfermedad de Lafora, una epilepsia mioclónica progresiva infantil de desenlace fatal.
Representantes europeos de los pacientes de HHT conocieron de primera mano el trabajo del CIBERER en esta enfermedad



El CREER reconoce el apoyo del CIBERER en el acto de su décimo aniversario

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